In seiner klassischen und wohl bekanntesten Ausführung, erwirkt das Merle Gen beim (Classic) Merle (m/M) eine Aufhellung der schwarzen Farbe des Tricolors zu einem hellen Silberblau (dunkles stahlgrau ist unerwünscht). Darum werden sie auch Blue Merles genannt. Wegen seiner unvollständigen Penetranz verbleiben immer Areale in der ursprünglichen Farbe (hier Schwarz), in Form kleiner oder größerer Flecken, die oft zerrissen wirken. Da nur das Eumelanin betroffen zu sein scheint, bleibt das Phäomelanin der rotbraunen Tan-Abzeichen normal von solchen Veränderungen unberührt. Beim Blue Merle bleibt das aufgehellte Fell (manchmal dunkelt es etwas nach) mit den dunklen Flecken darin ein Leben lang erhalten. Beim Sable Merle, entstanden aus der Aufhellung von Sablefarbenem Fell, ist die dunklere Sable Sprenkelung meist nur bei sehr jungen Welpen sichtbar. Später verschwinden die Flecken in den meisten Fällen wieder, so dass man einen ausgewachsenen Sable Merle oft nicht mehr so ohne weiteres von einem Sable ohne Merle Faktor unterscheiden kann. Sie werden dann auch als Hidden Merles (Versteckte Merles) bezeichnet, ebenso wie die weiteren Varianten, bei denen Merle nicht oder kaum sichtbar ist (s.u.). Aus Pure Sables hervorgegangene Sable Merles sind ausgewachsen oft den Gold Sables oft sehr ähnlich, wobei die Farbe oft verblasst wirken kann. Aus Dark Sables hervorgegangen Sable Merles können auch recht hell werden, aber es kann auch zu einer recht kräftigen oft schon fast eher rotbraunen Farbe kommen. Sehr selten kann es bei Classic Merles an einer oder mehreren Stellen zu Aufhellungen in Richtung Weiß kommen, die aber nichts mit der Harlequin/Fawnequin Variante (s.u.) zu tun haben, auch wenn es im ersten Moment so aussieht. Solche Stellen nennt man Dilute Spots.

Cryptic Merles (Kryptische Merles) haben die Genvariante m/Mc oder m/Mc+.  Sie sehen vom Phänotyp her aus, wie ganz normale Sables oder Tricolore. Auch wenn der Gen Abschnitt hier bereits einer Verlängerung zeigt, so ist sie nicht lang genug, um irgendwo Pigmentaufhellungen zu erzeugen. So wachsen die Hunde mit ihrer ursprünglichen angedachten Färbung heran. Hier und da gibt es Berichte, dass möglicherweise die Welpen kurz nach der Geburt einen Hauch heller sind an den Haarspitzen, aber dies ist einige Zeit später nicht mehr sichtbar. Die genetische Veränderung ist so gering, dass man nach derzeitigem Wissensstand theoretisch sogar Cryptic Merles mit den Varianten m/Mc, m/Mc+ und m/Ma verpaaren könnte, ohne dass Welpen mit gesundheitlichen Einschränkungen geboren werden. Bei der Variante m/Mc (ohne Pluszeichen) kommt sogar noch m/Ma+, m/M hinzu. In der Praxis bleibt es aber verboten, solange der Gesetzgeber grundsätzlich die Verpaarung von Merles verbietet, da er nicht weiter unterscheidet, zwischen den verschiedenen Merle Varianten.

Atypical Merles (Atypische Merles) haben die Genvariante m/Ma oder m/Ma+. Während bei den m/Ma Variante bestenfalls eine leichte Aufhellung der Grundfarbe möglich ist, kommt bei der zweiten Variante m/Ma+ meist eine angedeutete Merle Musterung durch. Das Fell der Tricolore wird so silbergräulich, eine verblasste Merle Musterung kann sichtbar sein, muss aber nicht. Sable können etwas blasser wirken, eine Musterung wird hier eher nicht zu erkennen sein. Atypical Merle kann man als eine Art Übergangsform von Cryptic Merle zum Classic Merle sehen. Der verlängerte Genabschnitt ist hier nicht so kurz wie beim Cryptic Merle, aber auch nicht so lang, wie beim Classic Merle. Ähnlich wie beim Cryptic Merle sind nach derzeitigem Wissensstand bei einer theoretischen Verpaarung von m/Ma mit den Varianten m/Mc, m/Mc+ und m/Ma keine gesundheitlichen Schäden beim daraus hervorgehenden Nachwuchs zu erwarten. Bei der Variante m/Ma+ wäre theoretisch eine Verpaarung mit m/Mc möglich. Aber praktisch bleibt beides verboten, gemäß den Vorgaben des Gesetzgebers.

Harlequins (Harlekins) ähneln auf den ersten Blick, je nach Ausprägung mehr oder weniger stark, klassischen Blue Merles und Fawnequins (Fawnekins) klassischen Sable Merles. Oftmals erscheinen die aufgehellten Flächen (wie z.B. das Silberblau beim Blue Merle) noch weiter aufgehellt. Zudem ist die erwünschte feine Sprenkelung in der Grundfarbe (Tricolor beim Blue Merle und Sable beim Sable Merle) meist weniger ausgeprägt und eher in Form von Flecken zu finden. Sie werden dann auch als Herding Merles bezeichnet. Sehr große Flecken werden auch als Tweed bezeichnet. Viele sind eher randständig zu finden und weniger innerhalb der aufgehellten Flächen. Man spricht dann auch von einem "lauten Merle Muster". Bei Fawnequins kann die Farbe von der zu erwartenden natürlichen Sable Farbe abweichen, z.T. auch verblasst vorkommend, vom hellen Goldton bis zum rötlichen Braunton, letzteres vor allem, wenn ein Tricolor Allel vorhanden ist. Auffällig sind vor allem die oftmals neu hinzukommenden mehr oder weniger großflächigen weißen Areale ohne Pigmentierung. Sie sind meist der erste Hinweis auf Harlequins oder Fawnequins, der einem besonders ins Auge fällt. Sie sind nicht durch einen Weißfaktor entstanden. Die Tan-Abzeichen sind meist normal ausgeprägt, wenn auch manchmal etwas blasser. Da Harlequins/Fawnequins den gleichen genetischen Status haben wie Minimal Merles (m/Mh), können auch diese aus ihnen hervorgehen (s.u.)! Diese Farbvariationen sind nicht zu verwechseln mit dem Harlequin der Doggen, die eine zusätzliche genetische Veränderung auf dem sogenannten H-Lokus haben.

Vom Grundsatz her sind Harlequins und Fawnequins, ebenso wie die anderen Merle Träger Varianten (m/M…) nach heutigem Kenntnisstand, völlig normale gesunde Hunde. Danach beziehen sich die Veränderungen im Rahmen von Merle allein auf Pigmentaufhellungen bzw. -verlust und nicht auf andere Erkrankungen oder Auswirkungen im Rahmen des Verhaltens. Zum Pigmentverlust und Bildung weißer Areale kann es Merle bedingt allein hier bei m/Mh kommen. Auch dies hat keinerlei schädliche Auswirkung. Einzig wenn der recht unwahrscheinliche Fall vorkommt, dass auch das Innenohr oder das Augeninnere einen Pigmentverlust erleidet, besteht die Gefahr, dass Welpen mit Hör- oder Seheinschränkungen in verschiedenen Intensitätsstufen geboren werden könnten. Da bei den Collies gezielt Wert auf einen farbigen Kopf gelegt wird, ist das Risiko von gesundheitlichen Einschränkungen extrem gering, im Gegensatz zu Dalmatinern (Gehör) und komplett weißen Rassen, basierend auf Pigmentverlust, wie z.B. bei Weißen Amerikanischen Bulldoggen. Damit das auch so bleibt, dürfen Collies mit m/Mh sicherheitshalber nicht verpaart werden solchen, die einen erhöhten Weißanteil haben, wie einen Weißfaktor oder eine bis hoch zur Stirn reichend Blesse und natürlich auch nicht mit anderen Merles, entsprechend der Gesetzeslage. In den vielen Jahren rund um die Colliezucht und Recherche ist mir noch kein Collie untergekommen mit dem genetischen Status m/Mh, der irgendwelche Einschränkungen beim Hören oder Sehen hat. Sollte jemand mal einen solchen Fall finden, möge er es mir bitte mitteilen, damit ich mich hier korrigieren kann.

Minimal Merles, auch Phantom Merles genannt, sehen auf den ersten Blick vielfach aus wie ganz normale Sables oder Tricolore (Phänotyp). Schaut man genauer hin, so findet man vielfach, vor allem an den Randbereichen eine oder manchmal mehrere kleine, z.T. auch nur winzige Stellen, wo der Hund eine normal klassische Merlefarbe aufweist. Manchmal findet man auch einfach nur einen farbigen Punkt im Auge. Manchmal ist auch gar nichts sichtbar, wenn die Veränderungen zu klein sind oder verdeckt durch langes Fell oder Farbüberlagerungen. Dazu zählt z.B. auch das Weiß. Dazu muss der Collies noch nicht mal mehr einen Weißfaktor haben, es reicht auch schon die Ausprägung des Kragens (Irish Pattern) oder Weiß an den Läufen. Sollte genau an dieser Stelle das Merle sitzen, welches ja gerne in Randbereichen zu finden ist, dann wäre es vom Weiß überdeckt. Das Gleiche würde passieren, bei den sehr seltenen und unerwünschten Phänomenen, wie die Ausprägungen e/e beim E-Lokus und d/d beim D-Lokus (s.u.). Allesamt werden auch als Hidden Merles bezeichnet, da das Merle nicht sichtbar (versteckt) ist.

Es war eine große Überraschung, als man vor einigen Jahren feststellen musste, dass die Allelvariante der Minimal Merles (m/Mh) dem des Harlequins / Fawnequins entspricht! Früher hatte man gedacht, dass sie den Cryptic Merles zuzuordnen sind, als Übergangsform zu den Classic Merles, mit ersten möglichen sichtbaren Merle Arealen. Auf Grund der tatsächlichen Allelvariante, dürfte man Minimal Merles auch bei einer Lockerung des Gesetzgebers nicht mit anderen Merles verpaaren. Früher hat man gedacht, dass die genetische Ausprägung der Harlequins/Fawnequins & Minimal Merles sehr selten ist. Heute nimmt man an, dass es wahrscheinlich die erste Mutation war, die zur späteren Ausprägung, der uns bekannten Merle Varianten führte. Denn hier gibt es den längsten A-Tail Anhang. Veränderungen führen in aller Regel vorrangig zu weiteren Verkürzungen, was die weiteren Merle Varianten erklärt. Als Minimal Merles gelang es dieser genetischen Variante, auf Grund ihres versteckten Erscheinungsbilds, sich unbemerkt weiterzuverbreiten. Denn oftmals ist den Besitzern von Minimal Merles gar nicht bewusst, dass sie einen Merle haben. Oft ist dann das Erstaunen groß, wenn ein solcher Hund auf einmal Harlequin oder Fawnequin Nachkommen hat, durch den gleichen genetischen Status m/Mh. Durch unentdecktes Merle steigt auch die Gefahr, dass es durch Unwissenheit nach falscher Verpaarung zur Geburt von Double Merles mit Gesundheitsproblemen kommen kann (siehe unten). Nur ein Gentest auf Merle, sinnigerweise mit der heute üblichen Aufschlüsselung der Allele kann Licht ins Dunkel bringen, so wie es unsere Zuchtordnung für jeden Zuchthund bei uns verlangt: https://labogen.com/farbe-haarlaenge-haarstruktur-hund/m-lokus-merle-allele-mh-m-ma-ma-mc-mc-m/

Mosaic Merle (Mosaik Merle) ist eine Art Mischform, verschiedener Merle Allele. Die Veränderungen an den Merle Allelen sind vergleichsweise instabil. So kann es im Rahmen der Embryonalentwicklung, die geprägt ist von vielen Zellteilungen, bis das finale Individuum heranwächst, auch mal zu kleinen Abweichungen kommen. Selten kommt es dabei zu Verlängerungen am A-Tail. Das dort mal was wegbricht, sich also der A-Tail verkürzt, scheint gar nicht so selten vorzukommen. So kann es passieren, dass neben der ursprünglichen Merle Variante, sich auf einmal auch eine abweichende Variante vermehrt. Beim Gentest findet man dann statt zwei Allele auf einmal drei oder mehr finden in verschiedenen Zellen. In der Regel bleibt die ursprüngliche Variante, die am stärksten vertretene, man spricht dann auch von einem Major Allel. Hinzugekommene Varianten bezeichnet man als Minor Allel(e), um diese besser kenntlich zu machen, setzt man sie in eckige Klammern. Kommt es beispielsweise bei einem Classic Merle (m/M) zu einer Verkürzung am Merle Allel, so verändert sich das Merle Allel (M) zu einem Atypical Merle Allel (Ma), so wäre das Ergebnis: m/[Ma]/M. Selten kommt es noch zu einer weiteren zusätzlichen Verkürzung, beispielsweise zu einem Cryptic Merle Allel (Mc), dann käme dies ebenfalls in eckigen Klammern gesetzt noch hinzu m/[Mc]/[Ma]/M. Sollte es dort irgendwo ein Pluszeichen geben wird es natürlich ebenfalls ergänzt. Gibt es mal eine Verlängerung vom ursprünglichen Classic Merle Allel, so wäre auch ein (Mh) Allel möglich, ebenfalls in eckige Klammern gesetzt. Es kann auch Verkürzungen und Verlängerungen gleichzeitig geben. Manchmal wird auch noch die jeweilige Anzahl der Basenpaare (bp), z.B. in einer runden Klammer beigefügt.

Auch wenn beim Mosaizismus drei oder mehr Allele benannt sind, so heißt das nicht, dass sie alle in einer Zelle zu finden sind. Es bleibt beim doppelten Chromosomensatz (diploid) mit jeweils 2 Allelen in jeder Körperzelle, nur in unterschiedlicher Zusammensetzung. So können in den genannten Beispielen nebst der ursprünglichen M/m Variante auch Zellen zu finden sein mit m/Ma oder m/Mc oder m/Mh. Um es nicht unnötig kompliziert zu machen, fasst man das Ergebnis in einem zusammen, indem man die genannten Allele hintereinanderschreibt und dabei die Minor Allele in Klammern setzt. Bei der Bildung der Eizellen und Spermien halbiert sich wie üblich der Chromosomensatz in jeder Zelle auf die Hälfte (haploid), so findet man Geschlechtszellen (Gameten) mit allen möglichen Varianten. In diesen Beispielen würde man dann neben Zellen mit einem "m" oder "M" auch solche mit einem "Ma" und/oder "Mc" finden bzw. ggf. auch mit einem "Mh". So kann es bei Rüden auch Sinn machen, anstatt einem Backenabstrich eine Samenprobe zur Untersuchung abzugeben. So sind Mosaic Merles völlig normale gesunde Hunde. Bei den Verpaarungen gelten die gleichen Regeln wie zuvor, eben dass man sie sinnigerweise auch nur mit Merle freien Hunden verpaart. So entspricht man auch den Vorgaben des Gesetzgebers.  

Double Merles werden auch White Tiger (Weißtiger) genannt, da sie gerne großflächige Weißanteile aufweisen, auch im Bereich des Kopfes. So kann man sie auch gut unterscheiden von den Weißen Collies, die immer einen farbigen Kopf haben müssen, weshalb man sie auch Color Headed White (CHW) nennt. Die Weißfärbung der Weißen Collies beruht nicht auf Merle, sondern auf dem Weißfaktor (s.o.)!

Betroffene Double Merles weisen nicht nur einen Pigmentverlust (Leuzismus) im Fell auf, sondern können auch einen solchen in der Haut, Innenohr und Auge aufweisen. Dort wo die Haut betroffen ist, erscheint sie rosiger. Ist der Nasenspiegel selbst betroffen, so verfärbt er sich auch rosa, ebenso wie betroffene Lefzen und Lidränder, die dann allesamt empfindlicher gegen UV-Licht bei Sonneneinstrahlung sind. Im Innenohr stört das Fehlen der Melanozyten den Aufbau der normal gut durchbluteten Gefäßschicht (Stria vascularis) außen auf der Gehörschnecke. So können sich auch nicht die sonst darauf vorhandenen sensorischen Haarzellen ausbilden, die beim gesunden Hund antennenartig Geräusche aufnehmen und weiterleiten. Je nach Schweregrad kann dies zur Innenohrschwerhörigkeit oder Taubheit führen. Betroffene Augen verfärben sich gerne unnatürlich hellblau (deutlich heller als das Blau, was man bei Blue Merles findet) mit mitunter dunkler Pupille. Normalerweise wird das Auge durch das eingelagerte Pigment in der Regenbogenhaut der Iris vor zu viel Lichteinfall und Blenden schützt. Ein Pigmentverlust dort kann zur Lichtempfindlichkeit führen. Die Iris kann so weit aufhellen, dass sie transparent wird und das Auge rosa erscheint, da man so direkt hindurchschauen kann auf die Blutgefäße der Netzhaut im Augenhintergrund. Fehlende Pigmente in der Aderhaut führen dazu, dass sie (wie die Gefäßschicht im Innenohr) deutlich dünner ausgeprägt wird. Es scheint so, dass die Angiogenese (Entstehung neuer Blutgefäße aus bereits bestehenden) deutlich herabgesetzt ist, gemäß Olivia Schatz (Schwab & Haas 2018 Uni Graz). Meist sind betroffene Augen und Ohren auch von weißem Fell umrandet.

Das Problem der fehlenden Pigmentbildenden Melanozyten (Leuzismus) liegt wohl in einer Störung der Weiterleitung ihrer Vorläuferzellen (pluripotente Melanoblasten) aus der embryonalen Neuralleiste, entlang der Nervenscheiden hin zum Zielort, wie hier Auge und Innenohr. (Beim Albinismus dagegen sind die Melanozyten zwar vorhanden, aber es gibt eine Funktionsstörung, die sie an der Produktion von Melanin hemmt.) In beiden Fällen kann fehlendes Melanin zu mehr oder weniger starken Seheinschränkungen führen. Hinzu kommen bei betroffenen Double Merles zum gehäuften Auftreten von Missbildungen am Auge, in Form von Mikrophthalmus. Dabei ist das Auge zu klein oder gar nicht ausgebildet. Je nach Schweregrade kann es schon auf Grund dessen zu Funktionseinschränkungen bis zum völligen Ausfall mit Blindheit kommen.

Darum ist es unerlässlich die Verpaarungen zweier Merles (auch rasseübergreifend) unbedingt zu vermeiden, wenn daraus Welpen entstehen können, mit Einschränkungen oder völligem Fehlen von Hör- und Sehvermögen. Umso wichtiger ist es Kenntnis zu haben über den Merle Status eines jeden Hundes, so dass seine verantwortungsvollen Besitzer frühzeitig Einfluss nehmen können, um für den Nachwuchs gesundheitsschädigende Anpaarungen (ob geplant oder nicht) unbedingt zu vermeiden. Eine besondere Aufmerksamkeit gilt dabei auch den Hidden Merles (v.a. Minimal Merles & Sable Merles s.o.), Hunden, denen man den Merle Faktor nicht so ohne weiteres ansehen kann. Verantwortungsvoll geführter Zuchtvereine, wie der unsere, sorgen dafür, dass die Zuchthunde vor der Verpaarung entsprechend auf Merle (neuerer Test mit Aufschlüsselung der Allele) getestet werden, ebenso wie auf alle anderen gängigen testbaren genetischen Veränderungen, wie sie bei MDR1, DM, PRA, GCS usw. vorkommen können. So können Anpaarungen entsprechend gewählt werden, ohne dass Welpen fallen, die betroffen sind. Zudem werden die Käufer entsprechend informiert. Merle Test: https://labogen.com/farbe-haarlaenge-haarstruktur-hund/m-lokus-merle-allele-mh-m-ma-ma-mc-mc-m/